Вчені розкрили головні таємниці людських генів

В мітохондріях, що цікавлять генетиків, лікарів, криміналістів і археологів, міститься інформація про еволюцію біосфери, історії людства і невиліковних поки генетичних хворобах. Які загадки вдалося вирішити з їх допомогою – в матеріалі РІА Новини .

Генетичний код підносить сюрпризи

Довгий час вважалося, що у людини тільки один геном – в ядрі клітини. Саме його структуру розшифрували в 1953 році Френсіс і Крик. А через кілька років щось на зразок ДНК виявили в мітохондріях – крихітних органелах усередині клітин. Виявилося, що вони містять ще один, абсолютно самостійний геном, тільки набагато менших розмірів.

Інформація в мітохондріальної ДНК (її називають мтДНК) деяких живих організмів закодована не так, як в ядерній молекулі, що не універсальним кодом. Відмінності невеликі, але принципові.

Мітохондрії забезпечують енергією клітку. В її внутрішній мембрані виробляються молекули АТФ – універсальний паливо організму. Так ось, геном мітохондрії кодує інформацію про синтез білків-ферментів, без яких виробництво палива неможливо.

У людини один з найменших мітохондріальних геномів, всього 16,5 тисячі пар нуклеотидів, 37 генів. Для порівняння: у наземних рослин – сотні тисяч пар.

У мітохондрії вміщується кілька молекул ДНК. Вони згорнуті в клубок разом з білками. У свою чергу, в клітинах тіла в залежності від спеціалізації міститься безліч мітохондрій.

Одне з найдивовижніших відкриттів полягає в тому, що в статевих клітинах – нерівне число мітохондрій. В людських сперматозоїдах їх немає. Це призводить до того, що мтДНК успадковується тільки від матері до дочки. До того ж вона не може рекомбінуватися, як ядерна ДНК, тобто складати різні варіації з двох батьківських хромосом. У спадщину передаються клони мтДНК.

Як же вийшло, що у нас в клітці два різних генома? Ще в кінці XIX століття з’явилася гіпотеза, що мітохондрії – це бактерії-симбіонти, які живуть всередині клітини. Вони першими на зорі еволюції живого світу стали використовувати кисень для дихання. Можливо, їм було безпечніше жити всередині великий клітини, яка може до фотосинтезу. Так виник симбіоз двох типів клітин, який призвів до появи багатоклітинних організмів. У наші дні ця гіпотеза стала основною.

Вчені розшифровують мтДНК

Той факт, у людини є другий геном, довго залишався в тіні, поки в кінці XX століття не розробили нові методи секвенування ДНК і обробки великих обсягів даних.

У 1987 році американські вчені порівняли мітохондріальні ДНК у представників 147 різних народів з п’яти регіонів Землі. З’ясувалося, що всі вони походять від спільного предка по материнській лінії – мітохондріальної Єви, що жила в Африці двісті тисяч років тому.

Справа в тому, що якщо якась популяція людей розділяється і кожна група починає вести щодо ізольований спосіб життя, то у них з часом накопичуються різні набори мутацій, по числу яких можна визначити час розбіжності груп.

Мітохондріальна ДНК виявилася дуже зручною для вивчення викопних останків людини. У ядрі клітини – тільки одна молекула ДНК, тоді як мітохондрій в одній клітці – десятки тисяч. До того ж молекула мтДНК згорнута в кільце. Тому вона більш стійка до зовнішніх впливів і витримує навіть невелике нагрівання, що важливо, наприклад, при ідентифікації обгорілих останків.

Недарма у неандертальців спочатку розшифрували мітохондріальний геном. Цю роботу завершив в 2009-му шведський вчений Сванте Паабо .

Зараз за відносно невеликі гроші в комерційних компаніях можна замовити тест своєї мтДНК і дізнатися регіон, з якого відбулися предки по материнській лінії.

Вчені уточнили вік можливих предків людства, розшифрувавши і порівнявши мітохондріальну ДНК і Y-хромосому 69 чоловіків з усіх частин світу.

Поломка в другому геномі

Мітохондріальна ДНК мутує в 17 разів швидше, ніж ядерна. В результаті в одній клітці можуть бути мітохондрії з різним геномом. Якщо число мтДНК-мутантів переважає, мітохондрії починають працювати неправильно, а клітини гинуть. Постраждати може будь-який орган: мозок, м’язи, нирки, кров, очі, вуха.

Діагностика мітохондріальних хвороб дуже складна, лікування від них немає. Зате генетики навчилися запобігати їх успадкування. В одному випадку беруть донорську яйцеклітину від здорової жінки, які не спорідненої дружині по материнській лінії. Її запліднюють насінням чоловіка і підсаджують в матку.

В іншому – з донорської яйцеклітини видаляють власне ядро ​​і вставляють туди ядро ​​з яйцеклітини дружини. Потім запліднюють складову яйцеклітину спермою чоловіка і підсаджують в матку. Народжених у такий спосіб називають “дітьми від трьох батьків”.